La dieta cetogénica podría conseguir el control total o subtotal de las crisis epilépticas en pacientes con encefalopatías genéticas

 26 de marzo, Día Mundial de la Epilepsia

Las encefalopatías genéticas son un grupo heterogéneo de patologías en las que la alteración genética -anomalías cromosómicas o mutaciones en genes específicos- condiciona, por sí misma, el desarrollo de epilepsia, trastornos del neurodesarrollo y otros potenciales signos neurológicos como movimientos anormales a un mismo tiempo. “Suponen una causa especialmente importante de crisis epilépticas en el grupo de las epilepsias que debutan en los primeros seis meses de vida, donde representan hasta un 40% del origen de dichas crisis”, explica el doctor Juan José García Peñas, médico adjunto de la Unidad de Epilepsia, Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

En estas epilepsias, la dieta cetogénica es una terapia eficaz, “y ha mostrado claramente un excelente balance eficacia-tolerabilidad. Con este tratamiento, se puede conseguir el control total o subtotal de las crisis epilépticas y, en muchos casos, mejorar los aspectos globales del neurodesarrollo de estos pacientes”, concreta el Dr. García Peñas. Aunque su eficacia varía según los genes que determinan el tipo de encefalopatía genética, los expertos consideran que debería considerarse de forma precoz no solo por sus efectos positivos sobre las crisis epilépticas, sino también por el beneficio neurocognitivo y neuroconductual que pueda suponer a cada paciente, en los casos de síndrome de Angelman, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, déficit de transportador de glucosa tipo 1, síndrome de Dravet y las encefalopatías genéticas CDKL5 y STXBP1.

Por esta razón, en los casos en los que la epilepsia no se controla tras probar dos fármacos antiepilépticos correctamente indicados, “se debe considerar precozmente su empleo, especialmente en lactantes y niños pequeños, en los primeros dos o tres meses de evolución del cuadro clínico, especialmente en encefalopatías epilépticas precoces, espasmos epilépticos y síndrome de West”, completa el especialista. Y lo cierto es que dada la evidencia científica que existe sobre su eficacia antiepiléptica y su efecto neuroprotector, “el cambio actual de paradigma indica que la dieta cetogénica no es la última opción para estos pacientes y se debe probar precozmente en estos pacientes, sin esperar a utilizar múltiples combinaciones de fármacos antiepilépticos, antes de que la epilepsia sea totalmente refractaria y antes de que se haya producido un deterioro irreversible del neurodesarrollo de estos niños”.

Dieta Cetogénica, una terapia “a la carta” de cada paciente

Existen distintos tipos de dieta cetogénica, rica en grasas y pobre en carbohidratos, que estimula los efectos metabólicos del ayuno y consigue el efecto que este ejerce en el control de las crisis epilépticas. En palabras del Dr. García Peñas, “esta dieta se diseña específicamente según la edad del niño, el tipo de epilepsia, las condiciones neurológicas asociadas y el patrón de alimentación y nutrición de cada paciente en concreto”.

En este sentido, resulta además fundamental la colaboración del paciente y su familia.  “Los padres deben saber que se trata de una terapia individualizada, diseñada “a la carta” para cada paciente, claramente eficaz y bien tolerada, con efectos adversos previsibles leves y autolimitados; que, a diferencia de los fármacos antiepilépticos, no produce alteraciones cognitivas ni conductuales evolutivas”, puntualiza el especialista.

Tipos de dieta cetogénica:

  • La dieta cetogénica clásica (DCC) es rica en grasas (cerca del 90% de la energía ingerida), en su mayoría triglicéridos de cadena larga (LCT), con muy bajo contenido de glúcidos y la cantidad adecuada de proteínas.
  • La dieta cetogénica con triglicéridos de cadena media (MCT, DC-MCT) se diferencia de la anterior solo en el tipo de grasas ofrecido, principalmente lípidos MCT que se metabolizan más rápido que los de cadena larga.
  • La dieta de Atkins modificada (DAM) es menos restrictiva que las anteriores y presenta un bajo índice glucémico (DbajoIG).

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